EPILEPSIA MIOCLÔNICA COM FIBRAS VERMELHAS RASGADAS (MERRF): UMA REVISÃO DE LITERATURA

Rafael Dutra Soto, Marcus Vinícius de Oliveira Limones, Cintia Monteiro de Jesus, Ranielle Ramos de Oliveira, Alzira Batista Cecilio

Resumo


RESUMO: O presente trabalho teve como objetivo, a partir do interesse de alunos da graduação em Biomedicina da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, fazer uma revisão bibliográfica sobre Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rasgadas. Foi realizado uma revisão bibliográfica, sistemática da literatura, entre o período de 15/08/ 2016 até 10/10/2016, nos bancos de dados PubMed, Scielo, Bireme, Biblioteca Virtual de Saúde além de livros relacionados com o assunto. Epilepsia mioclônica associado com fibras vermelhas (MERRF) é um distúrbio mitocondrial caracterizado por mioclônia, epilepsia, crises generalizadas, ataxia e miopatia (DI MAURO, et al, 2001). A MERRF ocorre principalmente devido a uma mutação de A para G no mtDNA 8344 que interrompe o gene mitocondrial para tRNA(Lys) (LORENZONI, 2014). Sua patogenia está associada com uma disfunção causada no sistema de fosforilação oxidativa da mitocôndria, responsável por fornecimento de energia celular. Essa disfunção causa alterações nas células neuronais e musculares levando as características clinicas da doença (DI MAURO, et al, 2002). MERRF é uma doença grave, degenerativa que necessita de um diagnóstico rápido e preciso, uma vez que ela pode ser confundida com outras doenças e até mesmo estar associada a outras enfermidades com origens mitocondriais.


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