LEUCINOSE: RELATO DE CASO NA INFÂNCIA - Fusco Peres, Maria; da Silva, Maria Luisa; Franco Miranda, Gabriel; Linhares Martins, Flávia (Sinapse Múltipla, 2022)
A leucinose é uma doença que altera o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, podendo levar a um déficit neurológico caso não haja suplementação nutricional adequada precocemente. O objetivo desse estudo é relatar um caso dessa doença. Paciente, LGF, 1 ano e 11 meses foi diagnosticada no primeiro mês de vida, após apresentar sintomas de leucinose a partir dos nove dias de vida. Hoje, segue em tratamento multidisciplinar e aguarda transplante de fígado. A leucinose caracteriza-se por quadros de hipotonia, letargia, recusa alimentar, sucção débil e sinais neurológicos de intoxicação, podendo inclusive apresentar edema cerebral. Esta doença possui mau prognóstico, caso o tratamento não seja instituído precocemente. A paciente em questão teve boa evolução, devido tratamento correto e precoce, que se baseia em eliminação dos metabólitos acumulados em detrimento do déficit enzimático por meio de dieta hipercalórica e hipoproteica, entre outras suplementações. Para reduzir ainda mais os danos cerebrais e a chance de óbito, o transplante hepático está indicado. Conclui-se que, para bom prognóstico da leucinose, diagnóstico precoce, seguimento de tratamento multidisciplinar, estímulos neuropsicomotores, manutenção medicamentosa e dieta controlada são essenciais.